Hemofilia

 
Wrodzona hemofilia

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia, które wynikają z niedoboru białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. U chorych na hemofilię występują samoistne lub długotrwałe krwawienia do stawów i tkanek miękkich. Każdy zabieg chirurgiczny, a nawet usunięcie zęba może spowodować u osoby z hemofilią niebezpieczny krwotok.

Istnieją dwa główne typy hemofilii. Hemofilia A, polegająca na niedoborze czynnika krzepnięcia VIII (80–85% przypadków) oraz hemofilia B tzw. choroba Christmasa, w której występuje niedobór czynnika IX (15–20% pacjentów).

Wyróżniamy trzy podstawowe postacie hemofilii – łagodną, umiarkowaną i ciężką. Kiedy aktywność brakującego czynnika krzepnięcia jest wyższa niż 5% normy, wtedy jest to łagodna postać hemofilii. O postaci umiarkowanej mówimy, gdy wartość ta jest niższa niż 5% ale wyższa niż 1%. Gdy aktywność czynnika krzepnięcia spada poniżej 1%, wtedy hemofilię określa się jako ciężką.

Około 50% przypadków hemofilii to postać ciężka lub umiarkowana, wymagająca leczenia ciężkich krwawień, od kilku razy w miesiącu, do kilku razy w roku.

W hemofilii łagodnej nie występują krwawienia samoistne. Nadmierne krwawienia zdarzają się w wyniku bardzo dużych urazów lub po ekstrakcji zębów i po zabiegach chirurgicznych. Z tego powodu łagodną postać hemofilii rozpoznaje się często u osób dorosłych lub nawet starszych. Ciężka hemofilia ujawnia się zwykle już w pierwszych latach życia, gdy tylko dziecko zaczyna poruszać się samodzielnie. Mogą pojawić się krwawienia do stawów, szczególnie najbardziej obciążanych - kolanowych, skokowych, łokciowych. Wylewy krwi do stawów powodują silny ból, a w razie nawrotów prowadzą do trwałych uszkodzeń stawu i inwalidztwa.

Hemofilia występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Częstość zachorowań na hemofilię A wynosi 1 na 5000, zaś hemofilii B – 1 na 30 000 męskich noworodków. Kobiety nie chorują na tę chorobę, ale mogą być nosicielkami, tj. przenosić chorobę na swoje potomstwo. Córki mężczyzny chorego na hemofilię będą na pewno nosicielkami hemofilii, zaś synowie będą zdrowi. Synowie kobiety nosicielki hemofilii są obarczeni 50% ryzykiem zachorowania na hemofilię, córki obarczone są 50% ryzykiem zostania nosicielkami hemofilii.
 

Hemofilia nabyta

Od wrodzonej hemofilii należy odróżnić hemofilię nabytą. Nie jest to choroba dziedziczna i występuje zarówno u mężczyzn jak i u kobiet. Częstość zachorowań na nabytą hemofilię rośnie wraz z wiekiem, przy czym u dzieci jest rzadkością.

W hemofilii nabytej z nieznanej przyczyny organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitory) przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi. Może się tak zdarzyć u kobiet w okresie ciąży, u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi, lub u ludzi w podeszłym wieku. Choroba ta może objawiać się dramatycznymi krwawieniami, które trudno jest zahamować stosując standardowe w takich przypadkach leczenie. Nabyta hemofilia zdarza się niezwykle rzadko.