Hemofilia jest to dziedziczna choroba wrodzona charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia, które wynikają z niedoboru białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. U chorych na hemofilię występują samoistne lub długotrwałe krwawienia do stawów i tkanek miękkich, tak więc każdy zabieg chirurgiczny, nawet usunięcie zęba może spowodować niebezpieczny krwotok.

Istnieją dwie główne postacie hemofilii. Hemofilia typu A, polegająca na niedoborze czynnika krzepnięcia VIII ( 80–85% przypadków) oraz hemofilia typu B tzw. choroba Christmasa, w której występuje niedobór czynnika IX (15–20% pacjentów).

Nabyta hemofilia zdarza się niezwykle rzadko. Z nieznanej przyczyny organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitory) przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi. Może się tak zdarzyć u kobiet w okresie ciąży, u pacjentów z chorobami auto-immunologicznymi, lub u ludzi w podeszłym wieku. Choroba ta może się objawiać dramatycznymi krwawieniami, które trudno jest zahamować stosując standardowe w takich przypadkach leczenie.

Hemofilia określana jest klinicznie jako "ciężka", jeżeli aktywność brakującego czynnika krzepnięcia jest niższa niż 1% normy, powodując znaczące samoistne krwawienia. Choroba klasyfikowana jest jako "łagodna", kiedy aktywność brakującego czynnika krzepnięcia jest wyższa niż 5% normy, oraz jako "umiarkowana", kiedy aktywność brakującego czynnika krzepnięcia znajduje się pomiędzy wyżej wymienionymi wartościami.

Około 50% przypadków hemofilii to postać ciężka lub umiarkowana, wymagająca leczenia ciężkich krwawień, od kilku razy w miesiącu, do kilku razy w roku.

Ciężka hemofilia ujawnia się zwykle już w pierwszych latach życia, gdy tylko dziecko zaczyna poruszać się samodzielnie. Mogą pojawić się krwotoki do stawów (szczególnie najbardziej obciążanych - kolanowych, skokowych, biodrowych), powodujące silny ból a w przypadku nawrotów, mogące doprowadzić do trwałych uszkodzeń stawu i inwalidztwa.

Hemofilia występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Częstość zachorowań wynosi 1 na 5000 noworodków. Kobiety nie chorują na tę chorobę, ale mogą ją dziedziczyć i przenosić na swoje potomstwo. Córki mężczyzny chorego na hemofilię będą na pewno nosicielkami hemofilii, zaś synowie będą zdrowi. Synowie kobiety nosicielki hemofilii są obarczeni 50% ryzykiem zachorowania na hemofilię, córki obarczone są 50% ryzykiem zostania nosicielkami hemofilii.

Dowiedz sie więcej na temat leczenia hemofili

N7 03/12/10